介绍一下ANKH基因
的有关信息介绍如下：
ANKH ( prog ressive ankylosis gene, Ank /ANKH )ANKH 基因定位于人染色体5p, 接近于D5S1954为ANKH 基因区。该基因表达产物为492个氨基酸残基的跨膜蛋白, 负责细胞内外无机焦磷酸盐( py rophosphate, ppi)的转运。正常ANKH 蛋白有强大抗钙化作用, 该基因缺陷小鼠表现为: 动物出生后, 四肢关节、脊柱逐渐强直, 关节间隙狭窄, 脊柱韧带和椎间盘骨化, 出现类似于人强直性脊柱炎的改变, 该基因因此得名。
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