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常见的遗传病有哪些?

2024-09-10 20:31:31 编辑:zane 浏览量:512

常见的遗传病有哪些?

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常见的遗传病有哪些?

遗传病是由于遗传物质的改变(包括染色体畸变以及基因变异)而导致的疾病,主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类。狭义的遗传病主要是指单基因遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等,都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多,目前已有8000多种,在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残,大部分疾病无法治愈,仅5%有有效的治疗药物,且治疗费用昂贵,给患者和家庭带来沉重地精神和经济负担。多基因遗传病,多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病,种类虽然不多但发病率比较高,多为常见病和多发病,如原发性高血压,支气管哮喘,冠心病,糖尿病,精神分裂症,先天性心脏病,消化性溃疡,青光眼,肾结石,无脑儿,唇裂等。染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变,常见的有唐氏综合症等。

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